Foram identificados três genes como causa da forma familiar de malformação cavernosa.

Os pesquisadores que descobrem os genes CCM estudam famílias com a doença, fazem análises genéticas em todo o genoma e identificam os genes: CCM1, CCM2 e CCM3. 

O primeiro gene foi identificado em 1999 e foi nomeado CCM1 (para malformação cavernosa cerebral 1). Posteriormente, o CCM2 foi identificado em 2003 e o CCM3 foi encontrado em 2005. 

Os genes são nomes dados a funções. Quando o primeiro gene foi descoberto, ninguém sabia qual era a sua função, só se sabia que a mutação causava malformação cavernosa. Desde o início, os pesquisadores têm pesquisado para determinar a função desses genes e o motivo pelo qual a mutação de qualquer gene causa o aparecimento de malformações cavernosas. 

O CCM1 é responsável por criar a proteína CCM1, também chamada de KRIT1, ou proteína capturada por interação de Krev1.

O segundo gene é chamado CCM2 e controla a produção de uma proteína chamada malcavernina.

O terceiro gene, é o CCM3, e é responsável por criar uma proteína chamada Programmed Cell Death 10 ou PDCD10.

O nome da proteína refere-se à função desse gene na regulação da sobrevivência celular. 

Os estudos demonstraram que os três genes (proteínas) têm propriedades únicas e funcionam juntos, comunicando e interagindo entre si.

Entre outras tarefas, a interação assegura a manutenção das junções apertadas entre as células vizinhas dos vasos sanguíneos, a regulação do ciclo celular e o desenvolvimento dos vasos sanguíneos.