Como já foi referido, a malformação cavernosa familiar é causada por mutações em um dos três genes: CCM1, CCM2 ou CCM3. 

As mutações, geralmente herdadas da mãe ou do pai, podem ser detetadas em uma amostra de sangue ou saliva, submetida a testes de sequenciamento e/ou deleção. As formas de malformação cavernosa causem lesões cerebrais que são idênticas, mas estas podem variar muito entre indivíduos diferentes. 

Alguns estudos já descreveram tendências em cada uma das classes de mutação. Por exemplo, indivíduos com mutações no gene CCM3 tendem a ser mais novos (geralmente na infância), taxas altas de hemorragia e propensão a desenvolver certos tipos de tumores cerebrais bem como outras comorbidades.

À medida que continuamos a conhecer mais sobre todas as malformações cavernosas, fazer testes genéticos ajuda os médicos a interpretar dados, para orientação e definição de tratamentos. O teste genético beneficia toda a família. A malformação cavernosa familiar é passada de pai/mãe para filho, tendo cada filho 50% de chance de herdar de um pai/mãe afetado. Da mesma forma, uma pessoa pode ter cerca de 50% de chance de herdar a mutação de um de seus pais.

Ao ser identificada a mutação genética, filhos e familiares podem fazer testes genéticos direcionados para ver se também carregam ou não a mutação causadora de doença específica da família. O teste genético é uma maneira rápida e económica de diagnosticar membros da família. A triagem genética de membros da família pode fornecer um diagnóstico definitivo e grande alívio se não tiverem uma mutação. Também pode ajudar a evitar ressonâncias magnéticas desnecessárias e onerosas para os familiares que não herdaram a mutação. A mudança de estilos de vida saudável pode reduzir a taxa de desenvolvimento de novas lesões e risco de doenças. Na verdade, a adoção precoce de um estilo de vida saudável com CCM pode fazer uma grande diferença na vida.

Texto autorizado por www.alliancetocure.org e adaptado pelo Núcleo Cavernoma Portugal.