Em geral, as malformações cavernosas podem desenvolver-se em qualquer idade e estão presentes nos homens e mulheres. 

É importante ressaltar que todas as populações étnicas são suscetíveis ao desenvolvimento de uma CCM e as formas familiares da doença. A maior densidade conhecida de indivíduos afetados por malformação cavernosa está localizada no Novo México, nos EUA. O número desproporcional de indivíduos afetados é devido a uma mutação genética específica no gene CCM1, denominada Mutação Hispânica Comum.

A mutação é conhecida como mutação fundadora, porque surgiu há centenas de anos e já passou por, pelo menos, 14 gerações de americanos, descendentes dos colonos espanhóis originais do Sudoeste. A grande população afetada pela mutação hispânica comum deve-se ao parentesco familiar e à transmissão da mutação, de geração em geração, por várias centenas de anos.  

A genealogia de todas as mutações fundadoras ainda é uma investigação em curso. Nos últimos anos, os investigadores também identificaram duas mutações adicionais do fundador do gene CCM2.

Uma das mutações fundadoras ocorre na população judaica Ashkenazi.

A segunda, devido a grande destruição no gene CCM2, ocorreu numa família originária nascida no sul dos Estados Unidos, em 1700 ou talvez antes. 

As mutações do gene CCM3 causam uma forma agressiva da doença que requer atenção especial.

Os indivíduos com mutações no gene CCM3 são mais propensos a serem diagnosticados em crianças, com hemorragias, desenvolvimento de um grande número de lesões e também podem apresentar escoliose, deficiência cognitiva, tumores cerebrais benignos e/ou lesões na pele. 

Texto autorizado por www.alliancetocure.org e adaptado pelo Núcleo Cavernoma Portugal.