Mecanismo das lesões
Até ao presente momento, as lesões de malformações cavernosas são classificadas como não cancerosas.
Ao nível do estudo do tecido orgânico, todas as lesões são semelhantes. Ou seja, as semelhanças são independentes do genótipo ou de lesões esporádicas.
As lesões das malformações cavernosas são compostas por vasos dilatados e no tecido da lesão, verifica-se que há um aumento na proliferação celular e no desenvolvimento de novos vasos sanguíneos constituindo, desta forma, um novo tecido, provocando uma resposta inflamatória intensa. A lesão tem uma única camada de endotélio e não possui estruturas de suporte normais.
Uma malformação pode existir desde o nascimento de um indivíduo e aumentar de tamanho através da remodelação, à medida que vai crescendo até ao envelhecimento.
A principal característica da malformação é o crescimento por um processo chamado expansão clonal.
Durante este processo, a célula desenvolve-se e replica-se repetidas vezes, de uma forma irregular, gerando o aparecimento de uma massa de células idênticas, que podem ser identificadas como um tumor.
Os exames imagiológicos demonstram que as lesões de malformação cavernosa são dinâmicas. Por isso, as malformações cavernosas cerebrais são uma espécie de híbrido, entre uma malformação e um tumor.
Os estudos científicos demonstram que as malformações cavernosas possuem mecanismos semelhantes ao desenvolvimento do cancro. Isto significa que a inativação, ou seja, a mutação de perda de função de ambas as cópias de um gene causa alterações que resultam no desenvolvimento de uma lesão ou de um tumor.