A testagem genética é fundamental na identificação de mutações, ao nível dos genes, em pessoas que tenham, sobretudo, múltiplos cavernomas cerebrais. 
No entanto, os testes genéticos podem falhar não identificação de mutações de genes em indivíduos com cavernomas isolados, como é o caso de uma única lesão e sem qualquer história familiar.

Na verdade, a causa de cavernomas esporádicos ainda não é bem conhecida, porque não se sabe, até ao presente momento, se se trata de mutações herdadas ou outro fenómeno ainda desconhecido. A estratégia de testagem dos genes, nos casos de cavernomas familiares, desenvolve-se procedendo à análise do gene CCM1, porque é o mais comum.

De facto, este gene é o mais frequente, ou seja, verifica-se em 53% dos casos e, principalmente, tanto quanto é conhecido, em populações, normalmente, de origem hispânica. Se não for encontrada nenhuma mutação no gene CCM1, procura-se analisar a sequenciação do gene CCM2 e ainda do gene CCM3. O gene CCM2 é identificado em 15% dos casos e o CCM3 em 10% das famílias.
Se a sequenciação dos três genes for rigorosamente realizada e não for encontrada nenhuma mutação, ainda se pode recorrer aos testes de deleção.

A deleção de genes não pode ser identificada num sequenciamento-padrão e requer a realização de testes especiais. 

Os laboratórios responsáveis pelos testes de sequenciamento e deleções requerem o envio de uma amostra sanguínea
ou uma amostra de saliva, e costumam demorar várias semanas até obterem resultados com descrição rigorosa.

Toda a testagem genética visa o diagnóstico clínico e a pesquisa da natureza dos cavernomas. 

Os testes para pesquisa fazem-se, normalmente, quando o paciente aceita fazer parte de um projeto de investigação. Os médicos devem ajudar os pacientes a verificar o processo de envio de amostras e, eventualmente, outros exames complementares. O teste genético por sequenciamento de genes pode detetar uma mutação, mas não pode descartar uma mutação, o que significa que um teste negativo não indica, necessariamente, que uma mutação não exista.
As razões que explicam esta situação são:
1. Existem casos em que um gene pode ser modificado, embora não seja visível e identificada a modificação ao nível dos sequenciamentos. Por isso, é natural que tenham de ser feitos novos testes e, se a suspeita for muito forte, recorre-se a testes de deleção;
2. Existem evidências de que nem todos os genes que causam a doença, na forma hereditária, tenham sido descobertos, dado que pode haver ainda um gene CCM4, por identificar.

Se um paciente decidir fazer um teste genético e for identificada uma mutação, esta circunstância ajuda a definir os passos seguintes, pois tudo se torna mais simples e menos oneroso para outro membro da família. A pequena porção de sangue e/ou esfregaço da saliva (ambos contêm DNA necessário aos testes) é usada como detetor de uma mutação. 

Os testes genéticos podem dar resultados preocupantes, que interferem na estabilidade das pessoas.

Por isso, o paciente deve solicitar o suporte de um médico, que domine estas matérias e possa acompanhar os resultados, respondendo a questões pertinentes dos pacientes.

Texto autorizado por www.alliancetocure.org e adaptado pelo Núcleo Cavernoma Portugal.